Coriell Institute NA12878说明书

Coriell Institute NA12878说明书

描述：
CEPH/犹他州血统1463
hapmap项目-CEPH（板块）【具有北欧和西欧血统的犹他州居民】
细胞色素P450，亚家族IIC，多肽19；CYP2C19
人类基因组单体型图项目-CEPH[具有北欧和西欧血统的犹他州居民]
NA定制服务板01
影响：
没有数据
性别：
女性
年龄：
没有数据

人类遗传细胞库
次集合CEPH
存储库链接族
药物遗传学
pigi同意样本
数量50克
定量方法请参阅我们的常见问题解答
活检源外周静脉
B淋巴细胞
组织型血液
转化型爱泼斯坦巴尔病毒
高加索种族
种族犹他州/摩门教
原产国美国
家庭成员2
与先证者母亲的关系
确认临床总结/病例历史
ISCN 46，XX[23].ARR[HG19]9P13.1（38787480-4091212）x3
智人种
通用名人类
备注：母亲；供体受试者在cyp2c19基因（cyp2c19*2）外显子5的核苷酸681处有一个单一bp（g-to-a）的转变，从而产生一个异常的剪接位点。这种变化改变了从氨基酸215开始的mRNA的阅读框架，并在下游产生了一个提前终止密码子20个氨基酸，导致一个截短的、无功能的蛋白质。由于异常的剪接位点，在外显子5的起始处（从bp 643到bp 682）出现了40 bp的缺失，导致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白质含有234个氨基酸，由于缺少血红素结合区，因此具有催化活性。

核苷磷酸化酶、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶和乳酸脱氢酶同工酶电泳确认的起源种鉴定

备注：母亲；供体受试者在cyp2c19基因（cyp2c19*2）外显子5的核苷酸681处有一个单一bp（g-to-a）的转变，从而产生一个异常的剪接位点。这种变化改变了从氨基酸215开始的mRNA的阅读框架，并在下游产生了一个提前终止密码子20个氨基酸，导致一个截短的、无功能的蛋白质。由于异常的剪接位点，在外显子5的起始处（从bp 643到bp 682）出现了40 bp的缺失，导致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白质含有234个氨基酸，由于缺少血红素结合区，因此具有催化活性。